Roma, 26 feb. (askanews) - In Italia si stima che oltre 1 milione di persone soffra di una malattia rara: difficili da riconoscere, sono in gran parte determinate da difetti genetici che non ancora possono essere riparati, per cui mancano cure specifiche e definitive. In occasione della Giornata mondiale per le Malattie rare, per accendere i fari sulle cose fatte e quelle ancora da realizzare su quanto prevede la legge 175 del 2021 su queste particolari infermità, a Roma Motore Sanità ha riunito istituzioni, parlamentari, clinici, ricercatori e delegati delle Associazioni dei pazienti.
Tra gli obiettivi: verificare gli adempimenti messi in campo dalla Regioni per il riordino della Rete Nazionale Malattie Rare; stilare un bilancio in corso d'opera del Piano nazionale Malattie rare 2023-2026 e delle linee d'azione rilevanti in questo campo; sottolineare il ruolo della rete di assistenza ospedaliera e territoriale, l'innovazione diagnostica e terapeutica, la tutela e lo sviluppo dei farmaci orfani.
Marcello Gemmato, sottosegretario di Stato al Ministero della Salute: "L'approccio alle malattie nuove deve essere puntuale. Innanzitutto noi dobbiamo perequare quelle differenze che esistono tra aree diverse della nostra nazione. C'è l'insorgenza di nuove patologie che hanno bisogno di migliori percorsi, nuovi percorsi, prese in cura dei pazienti. Rivendichiamo con orgoglio che in tema di malattie rare siano stati investiti 25 milioni di euro nel 2023 e 25 milioni di euro nel 2024 per attuare il Piano delle malattie rare, che prevede proprio questo: una migliore presa in carico e cura del cittadino e un miglioramento delle performance del Sistema sanitario".
Nell'universo delle malattie rare, un posto particolare trovano le epilessie associate a malattie rare: ne sono affette quasi cinque persone su diecimila nella popolazione generale. Si tratta di un gruppo eterogeneo di condizioni neurologiche, il cui esordio è spesso precoce: sono fondamentali una diagnosi precoce, un approccio personalizzato e multidisciplinare ed un'efficace transizione da cure pediatriche ad adulto.
Oriano Mecarelli, presidente Fondazione Epilessia LICE: "Le epilessie nella loro globalità non sono malattie rare, però all'interno di questo grande gruppo di patologia del cervello ci sono anche delle forme estremamente rare. Il problema delle epilessie rare è che bisogna assicurare un'assistenza molto più organizzata rispetto alle normali forme di epilessia: è necessario che i centri siano collegati in rete, è necessario soprattutto investire nella ricerca per trovare delle terapie veramente innovative che risolvano il problema".
La formazione dei professionisti resta in ogni caso un aspetto essenziale per costruire una rete malattie rare di successo: è fondamentale infatti indirizzare rapidamente il paziente verso i centri di riferimento, sfruttando anche i vantaggi delle nuove tecnologie per accedere a trattamenti sempre più avanzati per le persone con malattia rara.
Il Prof. Giuseppe Limongelli, responsabile Centro di Coordinamento malattie Rare Regione Campania, spiega: "La formazione è l'ingrediente essenziale. Deve essere olistica, dobbiamo pensare di fare formazione nelle università, nei corsi post laurea, dobbiamo farla ai medici di base e ai pediatri, perchè il sospetto è il punto chiave. Quindi formarli sulla cultura del sospetto. Sono segni, sintomi, dati strumentali, che sembrano dirci poco: ma se abbiamo la conoscenza riusciamo a metterli insieme e ricostruire un puzzle che certe volte non vediamo immediatamente, molto spesso partendo da sintomi comuni, che può nascondere patologie anche più rare e che possono avere anche dei trattamenti specifici".
Al convegno è intervenuto anche Giorgio Perilongo, ordinario di Pediatria e coordinatore del Dipartimento funzionale Malattie rare dell'Azienda ospedaliera Universitaria di Padova, sottolineando l'importanza della genomica per arrivare ad una diagnosi di malattia rara, come anche la digitalizzazione della medicina e l'intelligenza artificiale.
